索 引 号:11450703008110693B/2019-09349主题分类:妇女儿童
发文机关:钦北区人民政府办公室成文日期:2019年03月08日
标  题: 钦州市钦北区人民政府办公室关于印发钦北区严重类型地中海贫血胎儿零出生计划实施方案的通知
发文字号: 北政办〔2019〕12号  发布日期:2019年03月19日
钦州市钦北区人民政府办公室关于印发钦北区严重类型地中海贫血胎儿零出生计划实施方案的通知


 

各镇人民政府,各街道办事处,区直各委、办、局:

经区人民政府同意,现将《钦北区严重类型地中海贫血胎儿零出生计划实施方案》印发给你们,请结合实际,认真组织实施。

 

 

 

                                2019年38

 

 

钦北区严重类型地中海贫血胎儿零出生计划实施方案

 

地中海贫血(以下简称地贫)是广西严重的遗传性疾病之一,人群地贫基因携带率高达24%。根据《中华人民共和国母婴保健法》《国务院关于印发中国妇女发展纲要和中国儿童发展纲要的通知》(国发〔2011〕24号)、《广西壮族自治区人民政府关于印发广西壮族自治区妇女发展规划和自治区儿童发展规划的通知》(桂政发〔2011〕69号)、《广西壮族自治区人民政府办公厅关于印发广西严重类型地中海贫血胎儿零出生计划实施方案的通知》(桂政发〔2018〕76号)及《钦州市人民政府办公室关于印发钦州市严重类型地中海贫血胎儿零出生计划实施方案的通知》(钦政办〔2019〕6号)要求,为持续巩固我区地贫防控工作成效,结合实际,制定本方案。

一、工作目标

(一)总目标

建立健全“政府主导、部门配合、医学干预、专家支持、群众参与”地贫群防群控长效机制,降低我区地贫出生缺陷发生率、重型地贫出生率,实现重型地贫胎儿零出生,提高我区出生人口素质。

(二)具体目标

1.婚检地贫筛查率≥97%。

2.建卡孕妇地贫筛查率≥98%。

3.孕阳丈夫地贫筛查率≥90%。

4.双阳夫妇地贫基因诊断率≥90%。

5.高风险重型地贫胎儿诊断率≥98%。

6.重型地贫胎儿医学干预率≥98%。

7.重型地贫患儿出生率<0.3/万。

8.地贫筛查、地贫基因诊断、地贫产前诊断信息录入率均达到100%。

二、工作内容

根据《地中海贫血防控试点项目技术服务规范》《广西壮族自治区孕产期保健工作规范》和《广西婚前保健和孕期保健地贫筛查与诊断技术规范(试行)》的精神,实现重型地贫胎儿零出生的目标,应做好以下工作:

(一)健康教育。各镇(街道)、各部门要充分利用门户网站、微信、微博公众号、报刊、广播、电视等媒体,采取多种形式广泛宣传地贫防治知识。在主要街道、广场、公路、铁路、文化娱乐场所等设立公益广告牌和宣传牌,社区、村委会等公共场所张贴宣传画。要对社会群体、在校学生、新婚夫妇、计划怀孕夫妇和孕期夫妇等,开展有针对性的地贫出生缺陷防控相关知识宣传教育,使其了解重型地贫的危害性,树立科学文明婚育观。

(二)地贫筛查。婚检机构、孕前优生健康检查机构、孕期检查机构要加强地贫筛查工作,提高地贫筛查率,同时做好知情告知、宣传教育、健康咨询、追踪随访等工作。

(三)基因诊断。全区各孕期检查机构要及时将孕期地贫筛查双阳夫妇转诊至市产前诊断中心(市妇幼保健院)进行地贫基因诊断。市产前诊断中心(市妇幼保健院)将《地贫基因诊断结果报告单》反馈给转诊机构,转诊机构要及时将诊断结果反馈给检查对象。

(四)高危追踪。市产前诊断中心(市妇幼保健院)负责对本机构确定的高风险夫妇进行遗传咨询和生育指导,负责指导送检单位对高风险夫妇进行遗传咨询和生育指导。同时送检单位要安排专人对高风险夫妇进行追踪服务,一对一宣传指导高风险夫妇知情自愿接受地贫产前诊断。

(五)产前诊断。医疗保健机构负责将高风险夫妇转诊至市产前诊断中心(市妇幼保健院)进行地贫产前诊断。市产前诊断中心(市妇幼保健院)将《地贫产前诊断结果报告单》反馈给转诊机构,转诊机构要及时将诊断结果反馈给检查对象。

(六)医学干预。对产前诊断为中间型或重型地贫胎儿的,经遗传咨询、宣传教育、知情同意、自主选择后,应及时采取医学干预措施,并做好信息报告、信息反馈、治疗及追踪随访工作。

(七)信息录入。婚检、孕前优生健康检查、孕期检查等机构必须将地贫筛查、基因诊断、产前诊断结果以及重型地贫胎儿医学干预的妊娠结局和随访结果及时录入“桂妇儿信息管理系统”。

三、责任分工

(一)卫生健康部门:负责具体组织实施全区严重类型地中海贫血胎儿零出生计划。将推进地中海贫血防治计划工作纳入医药卫生体制改革规划。规范建设地中海贫血防治技术机构,负责地中海贫血筛查、地贫基因诊断、地贫产前诊断和医学干预的技术支持、业务指导、人员培训和质量考核等工作;负责指导各医疗机构做好“桂妇儿信息管理系统”医疗信息录入工作;编制宣传教育和指导资料,配合有关部门培训宣传教育骨干并提供健康讲座师资,利用“健康钦州”等新媒体平台广泛宣传地贫出生缺陷防控知识。

(二)宣传部门:组织媒体积极宣传免费婚检和孕前优生健康检查、孕期检查、地中海贫血出生缺陷防控等知识,利用报刊、网络、广播、电视等媒体刊登或播放地中海贫血出生缺陷防控宣传广告和内容。支持相关部门举办各种针对地中海贫血出生缺陷防控宣传活动,让全社会都关注地中海贫血防控工作。

(三)发改部门:会同卫生健康、财政等部门积极向中央、自治区、市争取卫生项目资金。

(四)教育部门:积极开展地中海贫血出生缺陷防控知识校园活动,向在校学生、老师、校医等进行广泛宣传教育,提高地贫防控知识知晓率。

(五)民政部门:积极推进婚姻登记便民利民服务活动,积极支持和配合婚检部门做好婚检和地中海贫血出生缺陷防控工作宣传,为卫生健康部门的工作人员现场开展宣传咨询工作提供便利条件,协助做好免费宣传资料的发放工作。

(六)财政部门:要按照现行规定的卫生投入政策落实财政职责,加强对地贫防控专项资金使用的监督管理。

(七)住建部门:配合相关部门在主要公共场所投放地中海贫血出生缺陷防控公益广告。

(八)工会、团区委、妇联、科协、残联等群团组织:工会要对职工进行地中海贫血出生缺陷防控的健康教育,提高职工的知晓率;团区委要向广大青年宣传地中海贫血出生缺陷防控知识,引导婚育青年进行地中海贫血筛查;妇联要向广大妇女开展地中海贫血出生缺陷防控知识教育指导和宣传;科协要向广大群众开展地中海贫血出生缺陷防控知识科普工作;残联要积极开展地中海贫血出生缺陷防控知识宣传,做好相关补助政策的解释说明工作。其他群团组织要充分发挥各自优势,积极协助相关部门做好地中海贫血出生缺陷防控知识的宣传教育,共同做好地贫预防工作。

四、保障措施

(一)加强组织领导。全区各级医疗卫生保健机构要严格落实责任,健全“政府主导、部门配合、医学干预、专家支持、群众参与”地贫群防群控长效机制,降低我区地贫出生缺陷发生率,实现重型地贫胎儿零出生目标,提高我区出生人口素质。要积极协调相关部门,细化任务分工,明确责任,保质、保量完成目标任务。

(二)严格经费管理。要加大对国家和自治区重型地贫胎儿零出生计划经费的使用管理力度,按要求做好免费地贫基因诊断、产前诊断对象由现行的广西农村户籍人口扩展为广西城镇、农村户籍人口全覆盖工作。

(三)提升体系技术能力。区卫生健康、民政部门要密切配合,各司其职,持续巩固一站式婚育综合服务平台建设成果。加强市镇三级地贫防控体系建设,提高区地贫初筛实验室的技术检测能力和质量控制能力,发挥市、区技术联合作用。规范全区地贫筛查、地贫基因诊断、地贫产前诊断、重型地贫胎儿医学干预等系列诊疗服务、转诊机制、培训机制,不断提高婚检、地贫筛查诊断能力和服务水平。

(四)加强服务信息监管。全区各级医疗保健机构要明确责任、加强监管,指定专人在“桂妇儿信息管理系统”的婚检、孕前优生、地贫管理模块录入相关的地贫筛查、基因诊断、产前诊断的结果及追踪随访信息。区卫生健康部门的妇幼保健机构要按照职责分工对数据信息进行审核、管理、质量控制及分析利用,确保数据信息的及时性、完整性、准确性和有效性。健全追踪随访机制,实行高风险夫妇孕期追踪、遗传咨询、基因诊断、产前诊断、结果随访等全程服务管理,建立专人跟踪服务制度、信息录入制度。

(五)加强技术质量监管。加强地贫防控各环节和地贫检测实验室的质量管理、质量控制、质量督导,完善全过程质量管理制度和质量保证措施。针对方案落实情况,我区每季度开展1次督导,范围覆盖所辖镇(街道)。

 

附件:1.指标计算公式和相关名词解释

2.中国南方46种β-地中海贫血点突变谱及其功能影响


附件1

指标计算公式和相关名词解释

 

一、计算公式

1.婚检地贫筛查率=婚前医学检查地贫筛查人数/婚前医学检查人数×100%

2.建卡孕妇地贫筛查率=建卡孕妇地贫筛查人数/建卡孕妇数×100%

3.孕阳丈夫地贫筛查率=孕阳丈夫地贫筛查人数/建卡孕妇地贫筛查阳性人数×100%

4.双阳夫妇地贫基因诊断率=地贫筛查双阳夫妇基因诊断对数/地贫筛查双阳夫妇对数×100%

5.高风险重型地贫胎儿诊断率=高风险重型地贫胎儿诊断数/高风险重型地贫胎儿数×100%

6.重型地贫胎儿医学干预率=重型地贫胎儿干预例数/(重型地贫胎儿医学干预例数+重型地贫患儿出生例数)×100%

7.重型地贫患儿出生率=重型地贫患儿出生人数/活产数×10000/万

二、名词解释

1.地贫筛查:是指开展血常规检查、血红蛋白电泳检测。以上两项任选一项或两项均可筛查。

2.地贫筛查阳性判读标准:血细胞分析MCV<82fl或MCH<27pg;血红蛋白分析HbA2≥3.5%,HbA2<2.5%或HbF升高或出现异常血红蛋白指标。以上任一项异常均判断为筛查阳性。

3.婚检地贫筛查率:指婚前医学检查中地贫筛查的比例。

4.婚前医学检查地贫筛查人数:指婚前医学检查人群中地贫筛查的人数。

5.婚前医学检查人数:指参加婚前医学检查的人数。

6.建卡孕妇:指在医疗保健机构建立了保健卡(册)的孕妇。

7.建卡孕妇地贫筛查率:指建卡孕妇进行地贫筛查的比例。

8.建卡孕妇地贫筛查人数:指建卡孕妇进行地贫筛查的人数。

9.孕阳丈夫地贫筛查率:指地贫筛查阳性孕妇其丈夫地贫筛查的比例。

10.孕阳丈夫地贫筛查人数:指地贫筛查阳性孕妇其丈夫进行地贫筛查的人数。

11.双阳夫妇地贫基因诊断率:指地贫筛查双方阳性夫妇孕期进行地贫基因诊断的比例。

12.双阳夫妇基因诊断对数:指地贫筛查双方阳性夫妇孕期进行地贫基因诊断的对数。

13.地贫筛查双阳夫妇对数:指孕期地贫筛查双方阳性夫妇的对数。

14.高风险重型地贫胎儿(包括高风险重型α地贫胎儿和高风险重型β地贫胎儿):

1)高风险重型α地贫胎儿:双方基因型都为(--/αα)的地贫基因携带者夫妇所怀基因型可能为(--/--)的胎儿。

2)高风险重型β地贫胎儿:双方基因型都为β0或β+的地贫基因携带者夫妇所怀基因型可能为纯合子或双重杂合子(β0/β0或β0/β+)的胎儿。详见《中国南方46种β-地中海贫血点突变谱及其功能影响》(附件2)。

15.高风险重型地贫胎儿诊断率:指高风险重型地贫胎儿进行产前诊断的比例。

16.高风险重型地贫胎儿诊断数:指高风险重型地贫胎儿进行产前诊断的例数。

17.高风险重型地贫胎儿数:指高风险夫妇所怀重型地贫胎儿数(如:单胎计为1,双胎记为2,三胎计为3)。

18.重型地贫胎儿(包括重型α地贫胎儿和重型β地贫胎儿):

1)重型α地贫胎儿:基因型为(--/--)的胎儿。

2)重型β地贫胎儿:基因型为纯合子或双重杂合子(β0/β0或β0/β+)的胎儿。

19.重型地贫胎儿医学干预率:指重型地贫胎儿医学干预的比例。

20.重型地贫胎儿干预数:指重型地贫胎儿医学干预的例数。

21.重型地贫患儿出生数:指重型地贫患儿出生的例数。

22.重型地贫患儿出生率:指重型地贫患儿出生数占活产数的比例。

23.活产数:指妊娠满28周及以上(如孕周不清楚,可参考出生体重达1000克及以上),娩出后有心跳、呼吸、脐带搏动、随意肌收缩4项生命征之一的新生儿数。


附件2

 

中国南方46种β-地中海贫血点突变谱

及其功能影响